خدای من! گلهای آفتابگردان در روزهای ابری بلاتکلیفند مثل من و روزهای بی تو بودن...

ناهنجاریهای ژنتیکی و ازدواج فامیلی
نظرات ()

زدواجهای فامیلی اخیراً بیشتر شده است. برخی از گزارشها حاکی از آن است که تا ۲۵درصد ازدواجها در سالهای اخیر بین فامیل درجه اول انجام شده اند. این گرایش به خالص سازی ژنها می تواند زمینه ساز پیدایش بیماری های ژنتیکی شود که در حالت عادی بندرت دیده می شوند.
 در نهایت تحمل بار این بیماری ها نه تنها بر والدین فرد مبتلا خواهد بود، بلکه بسیاری از سرمایه های مولد جامعه را به سمت درمان این بیماری ها منحرف خواهد کرد. در سالهای اخیر آزمایشهای قبل از ازدواج تا حدود زیادی به کنترل بیماری تالاسمی در کشور کمک کرده اند، اما انجام آزمایشهای ژنتیک برای تمام بیماری ها غیرممکن است. از این رو هنوز هم پرهیز از ازدواجهای فامیلی بهترین راه برای پیشگیری از این گونه بیماری هاست. برای آشنائی بیشتر با جوانب مختلف این مسأله گفتگوئی با دکتر محمدرضا عباس زادگان، دانشیار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد تدارک دادیم که در ادامه می خوانید.
 ● آقای دکتر اصولاً به چه ازدواجی، فامیلی گفته می شود؟
 از لحاظ علم ژنتیک هنگامی که در شجره فامیلی بین بستگان درجه اول؛ یعنی دخترعمو، پسرعمو یا دخترخاله، پسرخاله یا دختردایی و پسرعمه و... ازدواجی انجام شود، به آن ازدواج فامیلی می گوییم. نسبتهای دورتر مانند نوه عمو و نوه عمه چطور آیا آنها هم فامیلی محسوب می شوند؟
 بله. فامیلی محسوب می شوند. اما چون کمی دورتر از درجه اول هستند و شباهت ژنی بین دو طرف نسبت به دخترخاله و پسرخاله و... کمتر است، خطر کمتری هم آنان را تهدید می کند. خطر نمایان شدن بیماری های ژنتیکی به ضریب همخوانی ژنهای دو طرف بستگی دارد، در این مورد کمتر است.


● در یک ازدواج فامیلی تا چه حد خطر بروز ناهنجاری های مادرزادی در کودک افزایش می یابد؟
 در ازدواجهای غیرفامیلی نیز ناهنجاری های ژنتیکی دیده می شوند، اما این احتمال حدود ۲درصد است. در حالی که امکان وقوع ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان ازدواج فامیلی بین ۵ تا ۱۱ درصد متغیر است. البته عوامل دیگری هم در این ناهنجاری ها دخیلند. به عنوان مثال اگر پدر و مادر نیز با یکدیگر نسبت فامیلی دارند و حتی فامیل بودن نسلهای قبل تر هم می تواند خطر ابتلا به این ناهنجاری ها را افزایش دهد.
 ● شایع ترین اختلالاتی که در ازدواجهای فامیلی دیده می شوند چه مواردی هستند؟
 این ناهنجاری ها طیف گسترده ای دارند. شاید مهمترین آنها اختلالاتی باشند که منجر به عقب ماندگی ذهنی می شوند. بیماری های مختلفی در این دسته حضور دارند.
 از آن جمله ناهنجاری های کروموزمی هستند. در بسیاری از موارد این اختلال باعث مرگ جنین می شود و تنها درصد کمی متولد می شوند که آنها نیز با مشکلاتی چون عقب ماندگی روبرویند. گروه دیگر از این ناهنجاری ها، اختلالات تک ژنی هستند. به این معنی که یک ژن خاص باعث بیماری می شود و کروموزم سالم است. در این موارد ژن معیوب در نسلهای قبل نیز وجود داشته و ازدواج فامیلی بروز آن را تسهیل می کند. به عنوان مثال می توان به بیماری تالاسمی اشاره کرد. چنانچه در نسلهای قبل افراد یک خانواده صرفاً ناقل یک بیماری بوده اند و خود به آن مبتلا نشده اند، ازدواج فامیلی بروز این ژن را در بین فرزندان به مقدار قابل توجهی افزایش می دهد. در دسته سوم بیماری ها معلولیتهای جسمی قرار می گیرند.این بیماری ها نیز در ازدواج فامیلی شیوع بیشتری دارند. از آن جمله انحراف چشم، انسداد روده، اختلال در اندامها مثل پای پرانتزی و پای چمبری و همچنین نارسایی کبد و قلب.
 ● آیا از لحاظ ژنتیکی بین نسبتهای فامیلی مانند دخترخاله و پسرخاله و یا دخترعمو و پسرعمو تفاوتی وجود دارد؟
 به عبارت دیگر آیا ریسک بروز اختلالات ژنتیکی در این نسبتها متفاوت است. به هیچ وجه. در محاسباتی که با عنوان ضریب همخونی انجام می شود هیچ تفاوتی بین نسبتهای فامیلی درجه اول وجود ندارد و همه آنها ریسک ابتلا را به یک نسبت افزایش می دهند.
 ● آیا اصولاً آزمایشی وجود دارد که بتواند قبل از ازدواج امکان بروز این مشکلات ژنتیکی را مشخص کند؟
 این مسأله تا حدودی مبهم است و باید بیشتر به آن پرداخته شود؛ زیرا برای برخی زوجها نیاز است که آزمایشهای دقیقتری انجام شود. در صورتی که در بعضی زوجهای دیگر نیازی به آزمایشهای اضافه نیست. این مسأله کاملاً با گذشته خانواده در ارتباط است. اگر در خانواده ای سابقه یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، پس آزمایش آن نیز لازم می شود.
 به عنوان مثال در زوجی که سابقه سقط های مکرر را ذکر می کنند، باید برای آنان آزمایشهای بررسی کروموزمی انجام شوند، ولی باید تأکید کنم که در تمامی ازدواجها چه فامیلی و چه غیرفامیلی هیچ گونه آزمایشی وجود ندارد که بتوان به کمک آن تمامی اختلالات را شناسایی کرد.
 ● پس تستهای مرسوم به چه منظور انجام می شوند؟
 آزمایشهایی که امروز برای زوجهای در آستانه ازدواج انجام می شود بیشتر جنبه غربالگری دارند و تنها امکان بروز تالاسمی را بررسی می کنند.
 ● چه راهکارهایی برای زوجهای فامیل وجود دارد که به آنها کمک کند فرزندانی سالم داشته باشند؟
 این زوجها باید در تمام مراحل حاملگی و حتی تصمیم برای بچه دارشدن زیر نظر پزشک باشند. حتی قبل از بارداری باید پیگیری های لازم انجام شوند و برنامه پیشگیری و درمان مشخص شود و تا پس از زایمان ادامه یابد. اخیراً در یک سیستم ارجاع جامع در کشور، آزمایشهای تشخیص بیماری در هفته دهم بارداری انجام می شود و در هفته های پانزدهم و شانزدهم هم تکمیل می شود. با استفاده از این سیستم و سونوگرافی می توان تا حدی اختلالات ژنتیکی را پیش از تولد تشخیص داد. در این صورت می توان با شناسایی این اختلالات قبل از چهار ماهگی جنینی از تولد نوزادهای دچار ناهنجاری پیشگیری کرد




:: برچسب‌ها: ناهنجاری, ژنتیکی, فامیلی, ازدواج
نویسنده : در جستجوی رهایی
تاریخ : شنبه ٢٩ تیر ۱۳۸٧
زمان : ٢:٤٧ ‎ق.ظ